家庭基因检测值得吗?
我正在考虑进行基因检测,主要是出于对自己未来的好奇。你对家庭基因检测怎么看?你认为它们准确而有价值吗?
Andrew Weil,医学博士| 2014年6月10日
我第一次写这个话题是在2006年,当时家庭基因检测试剂盒刚刚可用。我当时的主要反对意见是,这些测试可能并不总是准确的,即使它们是准确的,如果解释不正确,结果也可能对消费者有害。
这些担忧今天依然存在。医生订购的医学基因检测结果通常由训练有素的咨询师提供,他们有资格解释结果,对结果进行分析,并讨论需要进行何种后续或干预(如果需要的话)。尽管自2006年以来,家庭检测领域取得了进步,但我仍然担心结果的有效性,就像FDA和总会计办公室(GAO)一样。目前广泛使用的家庭基因检测似乎都没有经过FDA的上市前审查,以确保结果准确、可靠和具有医学意义。
在研究这个问题时,我看到了一篇有趣而有启发性的文章,作者是一位住在澳大利亚的亚裔年轻女性。她抱怨从一家领先的家庭基因检测服务机构收到的结果毫无用处。作家艾丽·哈特(Elly Hart)参加测试时23岁。她报告说,结果显示,她有8.9%的风险患a心脏病该研究假定她是欧洲后裔,年龄在40岁至79岁之间。我怀疑哈特女士是不是唯一一个收到这种不合格结果的顾客。
2006年让我担心的另一个问题是,基因检测结果本应是保密的,但它是否可能落入保险公司之手,从而危及个人的医疗保险或就业。然而,2008年《基因信息非歧视法案》(GINA)签署成为法律,(基本上)消除了这种担忧。不幸的是,这项法律不包括人寿保险、长期护理保险或伤残保险,所以一些检测结果仍然可能是麻烦的。
更重要的是,根据2013年9月发表在《耶鲁生物与医学杂志在美国,政府关于GINA的指导方针没有禁止健康保险公司在确定保险费时使用基因结果,这进一步限制了保护的范围。
尽管GINA提供了最低限度的保护,但我读到一些人在Facebook、Twitter、博客和电子邮件上分享了他们的基因检测结果——这可能不是一个好主意。
因此,我仍然像2006年那样认为,医学遗传学是一个复杂的领域,不太适合家庭测试。如果你担心自己可能遗传了某种疾病的易感性,和你的医生谈谈检查的必要性和正确的检查方法。
Andrew Weil,医学博士
来源:
Pascal Su,“直接到消费者基因检测:一个全面的观点”,耶鲁生物与医学杂志,2013年9月20日在线出版。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3767220/#R9, 2014年4月8日访问。
Ricki Lewis,“直接面向消费者的基因检测:一种新观点”DNA科学博客[互联网]2012。11月8日,[引2013年6月7日]。来自:http://blogs.plos.org/dnascience/2012/11/08/direct-to-consumer-genetic-testing-a-new-view/, 2014年4月8日访问。
Elly Hart,“为什么23andMe基因检测是浪费时间和金钱”,Gizmondo, 2011年4月,http://www.gizmodo.com.au/2011/04/why-23andme-genetic-testing-is-a-waste-of-time-and-money/, 2014年4月8日访问。