囊性纤维化
什么是囊性纤维化?
囊性纤维化(CF)是一种由基因引起的、慢性的、进行性的身体粘液腺疾病。它影响身体的许多系统,但主要干扰呼吸和消化系统的正常功能。CF的厚粘液特征积聚在肠道和肺部,可导致营养不良、生长不良、慢性呼吸道感染和呼吸问题。病人还可能产生许多其他的医疗问题。这种病的病程因人而异。
有什么症状?
大多数CF问题是由粘稠粘液的产生引起的,而不是水状的。症状包括频繁咳嗽,带浓痰,或痰,频繁发作支气管炎而且肺炎这可能导致炎症和永久性肺损伤。其他症状包括皮肤咸、脱水、不孕(多为男性);慢性腹泻或是笨重、恶臭、油腻的大便;胃口大,但体重增加和生长缓慢(这被称为“未能茁壮成长”,是由于无法从食物中吸收足够的营养而导致的慢性营养不良);胃痛由于肠子里的气体过多而引起的胃痛和不适慢性结膜炎还与下列医疗问题有关:
- 鼻窦炎。肿胀的鼻窦被粘液堵塞可能会感染。
- 支气管扩张。在这里,将空气输送到肺部的支气管变得伸展和虚弱,形成粘液聚集的小袋,为细菌提供了滋生的温床,从而导致反复肺部感染。如果不治疗,支气管扩张会导致严重的疾病,包括呼吸衰竭。
- 胰腺炎这是一种令人痛苦的胰腺炎症。
- 肠梗阻发作,尤指新生儿
- 鼻息肉,可能需要手术。
- 用棍棒打;也就是说,由于肺部没有将足够的氧气输送到血液中,手指尖和脚趾会变宽变圆。
- 肺萎陷,又称气胸。
- 直肠脱垂。由于频繁的咳嗽或排便问题,直肠组织可以从肛门突出。
- 由炎症或胆管阻塞引起的肝脏疾病。
- 糖尿病
- 胆结石。
- 缺乏维生素D导致的骨密度低。
原因是什么?
囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)的缺陷导致了囊性纤维化。通常情况下,CFTR基因产生一种蛋白质,控制盐和水进出体内细胞的运动。这一机制对所有体液的正常分泌都至关重要。由于这个缺陷,CFTR基因不能正常工作,导致厚而粘的粘液和非常咸的汗液的形成,这是CF的主要特征。每个人都遗传了两个CFTR基因,分别来自父母。从父母双方遗传一个异常CFTR基因的孩子会患CF,从父母一方遗传一个异常CFTR基因的孩子不会患CF,但会成为携带者,能够将异常遗传给自己的孩子。大约有1200万美国人携带有缺陷的CF基因,但许多人并不知道。
囊性纤维化的常规治疗方法是什么?
尽管目前还没有治愈CF的方法,但对呼吸系统疾病和营养不良管理的改善现在允许CF患者存活到30岁出头甚至40岁。今天的医疗保健主要关注通过使用吸入性支气管扩张剂和更好的抗生素来改善呼吸,以管理慢性感染。在少数病例中,单肺和双肺或心肺移植被证明是成功的。
肺部的治疗包括呼吸练习或胸部物理疗法等技术,以清除和清除厚粘液。一种叫做胸背心的装置可以通过高频胸壁振荡来帮助清除粘液。名为OPEP的设备,即振荡呼气正压,可以通过产生气流振动来帮助患者呼吸,帮助打破气道壁上的黏液,并在呼气时产生压力,帮助保持气道畅通。治疗方法还包括雾化(放入一种可以吸入的形式)药物,如类固醇、支气管扩张剂、抗生素和分解粘液的药物。强调适当的营养是因为这种疾病经常导致慢性营养不良。
囊性纤维化患者需要在全美超过110个囊性纤维化基金会认可的护理中心进行专门治疗。患者由一个包括医生、护士、呼吸治疗师、营养师、理疗师、社会工作者和在某些情况下的心理学家在内的团队照顾,他们都是CF治疗方面的专家。
韦尔医生对囊性纤维化推荐什么疗法?
最重要的治疗——传统的或替代的——是营养,因为CF的肺部疾病特征在生长良好的儿童中进展较慢。许多医疗保健提供者和家长都非常关注增加CF患儿的体重,以至于他们允许患者吃快餐和垃圾食品。相反,以下策略更可取:
- 减少omega-6脂肪酸(大多数精制植物油,如红花油、向日葵油、玉米油和芝麻油,在许多零食中都有)。检查标签。用单不饱和脂肪代替这些油,如特级初榨橄榄油,榨油菜籽油或葡萄籽油。
- 减少饱和脂肪(红肉、乳制品和椰子油),用大豆类食物和坚果(如核桃、腰果和杏仁)代替。
- 增加ω -3脂肪酸的摄入量(野生阿拉斯加鲑鱼,沙丁鱼,现磨亚麻籽,核桃)。
- 减少精制和加工食品的食用,特别是含有高果糖玉米糖浆的食品。
- 强调碳水化合物食物在低血糖指数和中等水平(有嚼劲,颗粒面包,豆类,红薯等)。
运动是CF管理的一个重要因素,特别是强调呼吸的活动。武术往往是一个理想的选择。年轻的CF患者应该同时服用多种维生素抗氧化剂建立肺和肝脏健康(12岁以下儿童使用成人剂量的一半)。益生菌,含有“友好”细菌的产品,可以帮助减轻肺部和消化问题。寻找含有GG乳酸菌的产品。