避免自闭症?
我是个男人,25岁,短期内不打算结婚成家。但我读到过大龄父亲的孩子有患自闭症的风险,我在想是否应该现在就冷冻一些精子,以避免如果我在快40岁之前不结婚,会有一个自闭症孩子的风险。
Andrew Weil,医学博士| 2012年8月31日
![一个9岁的小男孩拿出一块蓝色的冰镇拼图形状的糖饼干。浅景深,只关注cookie。四月是自闭症宣传月。五颜六色的拼图通常用来代表对自闭症的认识。在美国,每88名儿童中就有1名被诊断为ASD(自闭症谱系障碍)。](http://www.dandantui.com/wp-content/uploads/2016/12/health-wellness_body-mind-spirit_pregnancy-fertility_avoiding-autism_3000x2000_23127413.jpg)
你指的是冰岛最近发表的一项研究,该研究表明,年长男性所生的孩子患自闭症的风险最大。研究人员发现,父亲平均年龄的增加可以解释当今所有病例中20%到30%的原因自闭症但是没有发现自闭症和产妇年龄之间的联系。这一消息建立在早期研究的基础上,研究发现自闭症和精神分裂症的风险与父亲年龄的增加有关。
这项新研究不仅证实了早期研究中出现的风险,而且将其量化了。研究人员发现,一名20岁男子所生的孩子有25个与他们父亲的基因相关的随机基因突变;这些突变的数量每年增加2个,在40岁男性的父亲的孩子中达到65个。无论母亲的年龄如何,女性平均为每个孩子提供15个基因突变。
在美国,自1980年以来,40岁及以上父亲的生育率增长了30%以上,但自闭症发病率的增长远远超过了这一增长。目前,在8岁儿童中,自闭症发病率为88分之一。精神分裂症的发病率是否也显著增加还不清楚。
男性和女性基因突变数量差异的原因与生殖生物学有关。精子细胞大约每两周分裂一次,产生新的精子,而卵细胞则保持稳定。在评估自闭症和精神分裂症的风险时,研究人员发现,当他们取消了父亲年龄的影响时,他们在被诊断为自闭症或精神分裂症的冰岛研究参与者和没有这两种情况的冰岛对照组之间没有发现遗传风险的差异。
虽然这项研究表明,与父亲年龄有关的突变可能占所有自闭症或精神分裂症病例的20%到30%,但我们还不知道其他70%到80%的原因是什么。这些病例可能是由于遗传的遗传倾向或环境因素。查明原因的研究正在进行中。然而,风险差异的一个重要部分可能是由于更好的诊断和对自闭症的更广泛的认识。
我在媒体上看到过这样的评论:鉴于这些新发现,年轻男性可能会想要冷冻并储存他们的精子以备以后使用,但绝大多数的可能性是,由于年龄增长而产生的绝大多数突变不会产生不良影响。不久的将来,我们可能会对这些和其他风险有足够的了解,从而建议年轻男性储存精子以备将来之用。但根据我们目前所知,大多数专家认为没有必要。为了正确看待新发现的风险,一位专家评论说,“人类的DNA密码中有30亿个字母,而在这项研究中检测到的突变数量是几十个。”
Andrew Weil,医学博士